Quando a preguiça é sinônimo de doença - um caso de doença de McArdle

  • Vera Fernanda Mesquita Amaral Unidade de Saúde Familiar Santa Clara - Agrupamento de Centros de Saúde Grande Porto IV
  • Aníbal Alberto Sá Martins Unidade de Saúde Familiar Santa Clara - Agrupamento de Centros de Saúde Grande Porto IV
Palavras-chave: Doença do Depósito do Glicogênio Tipo V. Médicos .Atenção Primária à Saúde .Doenças Raras

Resumo

A doença de McArdle é uma doença rara, autossômica recessiva, manifestando-se com intolerância ao exercício, mialgias e crises de mioglobinúria por rabdomiólise. Pode complicar-se com insuficiência renal e isquemia muscular associada a anestésicos inalados e relaxantes musculares. Relata-se um caso clínico de um homem de 38 anos que apresentava queixas repetidas de cansaço, palpitações e “sensação de que o músculo bloqueava e encolhia” (sic) durante o exercício, obrigando-o a parar para recuperar. Este quadro estava presente desde a adolescência e cessava com redução do exercício. Foi avaliado, apresentando uma CPK de 554mcg/L, sem outras alterações, pelo que foi referenciado pela médica de família para consulta em Neurologia. Nesta foi solicitada uma biópsia muscular, que revelou doença de McArdle. O médico de família deve ser capaz gerir os casos que se apresentam inespecificamente, valorizando queixas específicas e persistentes no tempo, estando alerta para as situações que possam sugerir uma doença incomum.

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Biografia do Autor

Vera Fernanda Mesquita Amaral, Unidade de Saúde Familiar Santa Clara - Agrupamento de Centros de Saúde Grande Porto IV

Mestrado em Medicina pela Faculdade de Medicina da Universidade de Coimbra

Interna de Medicina Geral e Familiar na Unidade de Saúde Familiar Santa Clara - Agrupamento de Centros de Saúde Grande Porto IV

Aníbal Alberto Sá Martins, Unidade de Saúde Familiar Santa Clara - Agrupamento de Centros de Saúde Grande Porto IV

Mestrado em Medicina pelo Instituto de Ciencias Biomédicas Abel Salazar

Interno de Medicina Geral e Familiar na Unidade de Saúde Familiar Santa Clara - Agrupamento de Centros de Saúde Grande Porto IV

Referências

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Publicado
2016-12-01
Como Citar
Mesquita Amaral, V. F., & Sá Martins, A. A. (2016). Quando a preguiça é sinônimo de doença - um caso de doença de McArdle. Revista Brasileira De Medicina De Família E Comunidade, 11(38), 1-6. https://doi.org/10.5712/rbmfc11(38)1277
Seção
Casos Clínicos