@article{Santos_Kishi_Costa_Silva_Narciso_Avó_Germano_Sandes_Acosta_Melo_2020, place={Rio de Janeiro}, title={Identificação de doenças genéticas na Atenção Primária à Saúde: experiência de um município de porte médio no Brasil}, volume={15}, url={https://rbmfc.org.br/rbmfc/article/view/2347}, DOI={10.5712/rbmfc15(42)2347}, abstractNote={<p>Problema: Embora individualmente raras, somadas, as doenças genéticas têm prevalência global estimada de 31,5 a 73,0 por 1.000 indivíduos. Além disto, doenças genéticas e defeitos congênitos representam a segunda causa de mortalidade infantil no Brasil. Diante deste cenário, foi instituída a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras no Sistema Único de Saúde. Esta política prevê funções específicas para Atenção Primária à Saúde (APS) que incluem diagnóstico precoce e mapeamento de pessoas com ou sob-risco de desenvolver doenças genéticas raras e/ou defeitos congênitos para encaminhamento regulado. Essa experiência objetivou colaborar com o desenvolvimento de métodos para o reconhecimento de indivíduos com ou sob-risco de desenvolver doenças genéticas na APS. Métodos: Através de visitas domiciliares e por meio do preenchimento de uma ficha específica, realizou-se busca ativa de casos de doença genética e/ou defeito congênito em uma amostra probabilística aleatória, representativa de uma Unidade de Saúde da Família de um município brasileiro de porte médio. Resultados: Foram investigados 295 domicílios, totalizando 1.160 indivíduos e 238 casais. A média de filhos por casal foi de 2,7, a frequência de consanguinidade foi 3,8% e de abortamento espontâneo foi 8,7%. Foram identificadas 29 pessoas (2,5%) com doenças congênitas, 11 (0,9%) com deficiências auditivas, 10 (0,9%) com deficiência mental e 6 (0,5%) com déficits visuais importantes. Atraso no desenvolvimento neuropsicomotor foi relatado em 8,8% das crianças e adolescentes. Doze indivíduos (1%) possuíam câncer e 9,6% relataram história familiar positiva para câncer. Conclusão: Os profissionais da APS estão em posição privilegiada para identificar e organizar uma rede de cuidados para indivíduos com doenças genéticas e/ou defeitos congênitos. A utilização sistemática de instrumentos que facilitem o reconhecimento de fatores de risco e de situações suspeitas pode ser uma estratégia útil a ser incorporada pela APS.</p>}, number={42}, journal={Revista Brasileira de Medicina de Família e Comunidade}, author={Santos, Cleyton Soares dos and Kishi, Renata Giannecchini Bongiovanni and Costa, Daniel Lima Gomes da and Silva, Danniel Sann Dias da and Narciso, Tânia Regina Franco and Avó, Lucimar Retto da Silva de and Germano, Carla Maria Ramos and Sandes, Kiyoko Abe and Acosta, Angelina Xavier and Melo, Débora Gusmão}, year={2020}, month={ago.}, pages={2347} }